Proaktív teszt

A proaktív tesztek a különböző felnőtt korban rejtetten jelen lévő, de nagy kockázatot jelentő betegségekre hajlamosító gének vizsgálata. Az ilyen genetikai vizsgálatok révén megtudhatjuk, hogy életünkben mely betegségek kialakulására nagyobb a kockázat, ennek ismeretében pedig olyan életmódbeli változtatások, gyógyszeres kezelések vagy néhány esetben műtét alkalmazhatóak, melyekkel késleltethető vagy akár megelőzhető az adott betegség kialakulása.

Az új, genetikai alapú, személyre szabott megelőzés, illetve orvoslás elsősorban a mindenki által ismert betegségek, mint a daganatos megbetegedések, illetve szív- és érrendszeri betegségek esetében nyújtanak korszerű megoldást, de több más mechanizmusú betegség is vizsgálható.

Amennyiben a családban halmozottan fordultak elő daganatos vagy szív-érrendszeri betegségek ez a teszt különösen fontos lehet.

A teszt elsősorban egészséges, az egészségmegőrzést fontosnak tartó emberek számára ajánlott, azok számára, akik szeretnének tudni arról, hogy a genetikájuk alapján van olyan óvintézkedés, amit megtehetnek a betegségmegelőzés céljából.

PROAKTÍV ONCOGENETIKAI TESZT – Genetikai hátterű tumorszindrómák szűrése

A tumorok közül az emlőrák, petefészekrák, prosztatarák, vastagbélrák, méhtestrák, veserák, pajzsmirigyrák, melanoma és gyomorrák esetén van a legnagyobb esély genetikai meghatározottságra. Ezeknek a ráktípusoknak 5-15 %-a öröklődéshez kötődik.
Amennyiben genetikailag meghatározott tumor rizikója ismert, lehetőség van az adott betegség vonatkozásában prevenciós terv felállítására, mely lehetővé teszi a betegség megelőzését vagy korai felfedezését. A tumoros betegségek esetén a korai diagnózis az egyik legfontosabb faktor, mely életet menthet.

PROAKTÍV CARDIOGENETIKAI TESZT – Genetikai hátterű szív- és érrendszeri betegségek szűrése

Szívritmuszavar (arrhythmia), szívizombetegség (cardiomyopathia), illetve aorta rendellenesség (aortopathia, aorta dissectio) előfordulása hívhatja fel a figyelmet cardiogenetikai betegségekre. Mindhárom betegségcsoport lehet tünetszegény, klinikailag alig vagy egyáltalán nem észrevehető, de mindhárom esetében jellemzőek lehetnek a hirtelen kialakuló, életet veszélyeztető szövődmények.
A genetikusan meghatározott szívritmuszavarok és szívizombetegségeknek számos csoportja és megnyilvánulási formája van. A cardiogenetikai betegségek legsúlyosabb megnyilvánulási formája a hirtelen szívhalál lehet, amennyiben ilyen előfordult a családban mindenképpen indokolt genetikai tanácsadáson való részvétele.
A gyakran szív- és érrendszeri szövődményeket (pl. szívinfarktus) okozó magas koleszterinszintnek is vannak genetikusan meghatározott formái, melyek ezen teszt segítségével vizsgálhatóak. A szintén szív- és érrendszeri szövődményeket (thrombosis hajlam) okozó thrombophiliák több típusa is a vizsgálat részét képezi.
A tumorszindrómákhoz hasonlóan a cardiogenetikai betegségek csoportjában is jellemző, hogy ismert genetikai rizikó esetén rendelkezésre állnak hatékony prevenciós lehetőségek, illetve hogy az eredményeket családszűrésre is fel lehet használni a családtagok védelme érdekében.

Korai indulású májkárosodással járhat több proaktív teszt esetén vizsgált betegség is (Haemochromatosis, Wilson-kór, Alpha-1-antitripszin-hiány), mely állapotok ismeretében hatékony terápiák, illetve prevenciós lehetőségek állnak rendelkezésre.